帕陶氏综合症的概述

帕陶氏综合症（Patausyndrome），也称为13-三体综合征，是一种罕见的先天性疾病，主要由染色体异常引起。这种病症通常涉及第13对染色体三体性，即额外的染色体物质。患儿在出生时就可能出现多种严重的身体和智力障碍，包括特殊面容、心脏和肾脏问题、肠道闭锁、多指（趾）畸形等。大多数患儿在出生后不久就会死亡，即使能够存活，也通常会面临严重的健康问题和发育迟缓。