无创DNA检查是通过采集孕妇外周血来进行的。一般来说,孕妇怀孕12~22周+6天的时候可以做无创DNA检查。
样本采集方式:
外周血采集: 医护人员会用静脉采血的方式,从孕妇手臂上抽取一定量的外周血,通常采集10毫升左右的血液就可以进行检测了。采血过程相对简单,就跟平常抽血一样,不会给孕妇带来很强烈的痛苦。
检测流程:
实验室检测: 采集到的外周血会被送到专业的实验室。实验室的技术人员会从血液中分离出胎儿的游离DNA,然后运用高通量测序等技术对这些DNA进行分析。通过分析胎儿DNA的信息,来判断胎儿是否存在某些染色体异常的情况,比如常见的21 - 三体综合征、18 - 三体综合征、13 - 三体综合征等。这个检测过程一般需要7 - 10个工作日出结果。
适用人群与注意事项:
适用人群: 年龄在35岁以下的低风险孕妇,或者虽然年龄在35岁以上,但不愿意接受有创产前诊断(如羊水穿刺)的孕妇都可以考虑做无创DNA检查。另外,唐筛结果为临界风险的孕妇也可以进一步做无创DNA检查来辅助判断。注意事项: 无创DNA检查不需要空腹,孕妇可以正常饮食后去采血。不过,它只是一种筛查手段,不是确诊方法。如果无创DNA检查结果提示高风险,还需要进一步做羊水穿刺等有创检查来确诊胎儿是否真的存在染色体异常。而且,无创DNA检查也有一定的局限性,比如对于一些微缺失微重复的情况可能检测不出来等。
