先天性巨结肠的确切病因尚不清楚，多数学者认为与遗传和环境因素有关。根据典型的临床表现和X线检查，一般不难做出诊断。
先天性巨结肠的诊断主要基于以下几点：
1.临床表现：出生后24小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3天后出现腹胀、呕吐。患儿逐渐出现营养不良、发育迟缓，腹部高度膨胀，可见宽大的肠型及蠕动波，腹壁紧张发亮，有静脉扩张，可见色素沉着，多有肠鸣音亢进，可闻及气过水声或高调肠鸣音。
2.X线检查：腹部立位平片多显示不完全肠梗阻，直肠指检排出少量糊状粪便，提示近端肠管积存大量粪便。钡剂灌肠检查显示痉挛段，病变多在直肠、乙状结肠，是诊断先天性巨结肠的重要方法。
3.直肠黏膜组织化学检查：乙酰胆碱酯酶（AChE）活性降低或消失有助于先天性巨结肠的诊断。
需要注意的是，对于一些不典型病例，诊断可能会比较困难，需要结合临床表现、X线检查和其他检查进行综合判断。此外，对于疑似先天性巨结肠的患儿，应及时就医，以便早期诊断和治疗。
总之，先天性巨结肠的诊断需要综合考虑临床表现、X线检查和其他检查结果，以确保诊断的准确性。早期诊断和治疗对于改善患儿的预后非常重要。