先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而导致的畸形，是小儿最常见的心脏病。其症状主要有以下4种：
1.心衰：新生儿心衰被视为一种急症，通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损。其临床表现是由于肺循环、体循环充血，心输出量减少所致。患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，心率每分钟可达160次-190次，血压常偏低。可听到奔马律。肝大，但外周水肿较少见。
2.紫绀：其产生是由于右向左分流而使动静脉血混合。在鼻尖、口唇、指（趾）甲床最明显。
3.蹲踞：患有紫绀型先天性心脏病的患儿，特别是法洛四联症的患儿，常喜欢蹲踞，这是因为蹲踞后可使缺氧症状得到缓解。
4.杵状指（趾）和红细胞增多症：紫绀型先天性心脏病几乎都伴杵状指（趾）和红细胞增多症。杵状指（趾）的机理尚不清楚，但红细胞增多症是机体对动脉低血氧的一种生理反应。