先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。其表现多样，轻度的可能没有明显症状，重度的可能在婴儿期就出现明显异常。
症状表现因类型而异
轻型先天性心脏病表现
无明显症状：部分简单型先天性心脏病患儿，如小型室间隔缺损等，可能在婴儿期仅表现为生长发育稍迟缓，活动耐力与同龄儿相比略差，但日常活动可能不受限，不易被家长察觉。活动后轻度气促：在剧烈活动后，可能会出现轻度的呼吸急促，休息后可逐渐缓解。
重型先天性心脏病表现
喂养困难：新生儿或婴儿期患有重型先天性心脏病时，如大型室间隔缺损、完全性大动脉转位等，常表现为吸吮无力，吃奶时间长，易疲劳，体重增长缓慢。口唇青紫：这是比较典型的表现，尤其是在哭闹、活动后更为明显。比如法洛四联症患儿，由于右心室流出道狭窄等原因，导致血液中缺氧，口唇、指甲等部位会呈现青紫色。生长发育迟缓：长期缺氧会影响患儿的生长发育，身高、体重增长明显落后于同龄正常儿童，智力发育也可能受到一定影响。
不同年龄段的特殊表现
婴儿期：可能出现呼吸增快，超过60次/分钟，同时伴有多汗，尤其在吃奶时多汗明显。还可能出现反复呼吸道感染，这是因为心脏结构异常导致肺部淤血，容易引发感染。幼儿及儿童期：活动耐力明显低于正常儿童，不能参加剧烈运动，容易疲劳。可能出现蹲踞现象，如法洛四联症患儿，在行走或活动一段时间后，会不自觉地蹲下，这是为了缓解呼吸困难和心悸等不适症状。