碘缺乏病最明显的表现形式是甲状腺肿大（俗称“大脖子病”）。碘是甲状腺合成甲状腺激素的关键原料，人体缺碘时，甲状腺激素合成减少，通过负反馈机制促使垂体分泌促甲状腺激素（TSH）增多，持续刺激甲状腺滤泡上皮细胞增生，进而引起甲状腺肿大。不同人群表现有差异：儿童期缺碘除甲状腺肿大外，还可影响脑发育，导致学龄儿童学习能力下降、智力受损；孕妇缺碘会影响胎儿神经系统发育，造成胎儿智力低下、聋哑、生长发育迟缓等；成人缺碘除甲状腺肿大外，可能出现甲状腺功能减退相关表现，如乏力、畏寒、黏液性水肿等。在碘摄入不足的地区（如山区），碘缺乏病发病率相对较高，有甲状腺疾病病史人群缺碘可能加重病情，需特别关注碘营养状况以预防相关不良后果。
