21三体综合征又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
21三体综合征可能是由于减数分裂时21号染色体不分离，或在受精卵早期有丝分裂时21号染色体发生不分离所导致。其形成的三体卵子或三体合子可发育为三体妊娠，90%以上为母体中卵子的减数分裂不分离，约10%为父方精子的有丝分裂不分离。
嵌合型21三体综合征的形成可能与受精卵早期有丝分裂时染色体不分离有关，其母细胞在减数分裂时染色体的不分离或丢失，使部分细胞丢失了一条21号染色体，形成嵌合体。
21三体综合征目前并没有有效的治疗方法，主要通过早期干预和康复训练，来提高患儿的生活质量和自理能力。孕妇在产前需要进行唐氏筛查，如果筛查结果为高风险，需要进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测，以确诊胎儿是否患有21三体综合征。如果确诊胎儿患有21三体综合征，孕妇可以根据自身情况和医生的建议，选择终止妊娠或继续妊娠。
在日常生活中，21三体综合征患者需要家人的长期照顾和关爱，同时也需要社会的支持和帮助。患者可以适当食用一些富含蛋白质、维生素和矿物质的食物，如鱼、肉、蛋、奶、豆类、蔬菜和水果等，避免食用辛辣、油腻、刺激性的食物。