21三体综合征又称唐氏综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合征可能是由于减数分裂时21号染色体不分离，或在受精卵早期分裂时21号染色体发生不分离所致。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
唐氏综合征目前并没有有效的治疗方法，主要通过早期干预和康复训练，来帮助患儿提高生活质量。孕妇在产前应该进行唐氏筛查，如果唐筛结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。