白血病可通过血常规检查初步筛查，再结合骨髓穿刺等检查来确诊。血常规能发现白细胞数量、形态等异常；骨髓穿刺则是获取骨髓液，观察细胞形态等以明确是否患白血病。
一、血常规检查
1. 白细胞异常
血常规是初步筛查白血病的常用方法。正常情况下，白细胞数量在一定范围内波动。如果白细胞计数明显增高，比如超过10×10⁹/L以上，且分类中发现原始细胞或幼稚细胞比例异常增高，就可能提示白血病。例如，急性白血病患者外周血中往往能看到大量原始和幼稚细胞，白细胞总数可高可低，但分类中异常细胞占比显著。
2. 红细胞和血小板异常
白血病患者还可能出现红细胞计数减少（贫血表现）、血小板计数异常（可增高或减低）。比如血小板计数低于100×10⁹/L，同时伴有贫血症状，就要进一步排查白血病等血液系统疾病。
二、骨髓穿刺检查
1. 骨髓涂片检查
骨髓穿刺是确诊白血病的关键检查。医生会抽取骨髓液制作涂片，在显微镜下观察骨髓细胞的形态。正常骨髓中各系细胞有一定的比例和形态特征，而白血病患者的骨髓中，白血病细胞会大量增殖，占据正常造血细胞的位置，出现原始细胞和幼稚细胞比例明显增高，正常造血细胞受抑制等情况。例如，急性髓系白血病患者骨髓中原始粒细胞等髓系原始细胞比例会显著增高，超过一定比例（如FAB分型中原始细胞≥30%）即可确诊。
2. 骨髓活检
有时候还会进行骨髓活检，通过病理切片观察骨髓组织结构和细胞形态，能更全面地了解骨髓内细胞的分布和病变情况，对于一些不典型的白血病诊断有帮助。
三、其他检查
1. 细胞化学染色
细胞化学染色可以帮助鉴别白血病的类型。不同类型的白血病细胞对各种化学染色的反应不同。比如过氧化物酶染色，急性髓系白血病的原始粒细胞多呈阳性，而急性淋巴细胞白血病的原始淋巴细胞多呈阴性，通过这些染色结果可以辅助判断白血病的亚型。
2. 免疫分型检查
利用流式细胞术进行免疫分型，通过检测白血病细胞表面的免疫标志物，能更精确地区分白血病的类型，比如区分是B细胞来源还是T细胞来源的淋巴细胞白血病等，对制定治疗方案等有重要指导意义。
3. 染色体和基因检测
部分白血病患者存在特定的染色体异常和基因突变。例如，慢性髓系白血病患者通常存在Ph染色体（9号和22号染色体易位形成的异常染色体），以及BCR - ABL融合基因。通过染色体核型分析和基因检测，可以明确白血病的分子生物学特征，有助于诊断、预后判断和靶向治疗的选择。参考文献：
《血液病学》（相关权威教材）
国家卫健委白血病诊疗相关指南
Q：白血病血常规有哪些典型表现？
A：白血病血常规典型表现包括白细胞数量异常（可增高或减低，分类中原始或幼稚细胞比例异常增高）、红细胞计数减少（贫血）、血小板计数异常（可增高或减低）。
Q：骨髓穿刺很痛吗？
A：骨髓穿刺时会有一定的疼痛感，但一般在可耐受范围内。穿刺前会进行局部麻醉，穿刺过程中患者可能会有酸胀等感觉，多数人都能接受。
Q：白血病通过一次骨髓穿刺就能确诊吗？
A：一般来说，一次骨髓穿刺大多能初步确诊白血病，但有时可能需要结合多次穿刺以及其他检查结果综合判断，因为个别情况可能存在骨髓取材不满意等情况，需要进一步检查。
Q：细胞化学染色是怎么做的？
A：细胞化学染色是将骨髓涂片或血液涂片经过特定的化学染色方法处理，然后在显微镜下观察细胞对染料的反应来进行判断，操作有一定的规范流程。
Q：免疫分型检查有什么作用？
A：免疫分型检查能精确区分白血病的类型，比如区分淋巴细胞白血病的B细胞或T细胞来源等，对制定个性化治疗方案很重要。
Q：染色体和基因检测在白血病诊断中有什么意义？
A：染色体和基因检测可以明确白血病的分子生物学特征，有助于诊断、判断预后以及选择靶向治疗药物等。
Q：白血病检查需要空腹吗？
A：血常规检查一般不需要空腹，但骨髓穿刺等检查通常也没有严格的空腹要求，具体可遵医嘱。
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