白血病可通过血常规检查初步筛查，再结合骨髓穿刺等检查确诊。血常规中若发现白细胞异常增多或减少、血红蛋白和血小板异常，需进一步检查。
一、血常规检查
1. 初步筛查
- 血常规是白血病检查的第一步。正常情况下，白细胞、红细胞、血小板等指标在一定范围内波动。如果血常规检查中发现白细胞计数异常增高或降低，比如白细胞计数明显高于正常范围（正常成人白细胞计数通常在4~10×10⁹/L），或者红细胞计数（正常成年男性约4.0~5.5×10¹²/L，女性约3.5~5.0×10¹²/L）、血小板计数（正常范围100~300×10⁹/L）明显异常，就需要进一步排查白血病。这是因为白血病细胞在骨髓内无序增殖，会影响正常血细胞的生成，从而导致血常规指标出现异常。
二、骨髓穿刺检查
1. 骨髓涂片检查
- 骨髓穿刺是确诊白血病的关键检查。医生会用穿刺针抽取骨髓液，制作成涂片后在显微镜下观察。正常骨髓中各系细胞有一定的比例和形态。而在白血病患者的骨髓涂片中，会发现大量异常的白血病细胞，这些细胞形态异常，比如原始细胞和幼稚细胞的比例明显增高。通过对骨髓涂片的仔细观察和分析，可以明确白血病的类型，是急性白血病还是慢性白血病等，急性白血病又可分为急性髓系白血病和急性淋巴细胞白血病等不同亚型。
2. 骨髓活检
- 有时候还会进行骨髓活检，它能更全面地了解骨髓的组织结构。通过骨髓活检，可以观察骨髓内细胞的分布情况以及有无异常细胞浸润等，对于一些不典型的白血病病例的诊断有重要意义。
三、细胞化学染色检查
1. 辅助分型
- 细胞化学染色可以帮助鉴别白血病的类型。不同类型的白血病细胞对各种化学染色的反应不同。例如，过氧化物酶染色对于急性髓系白血病的某些亚型呈阳性反应，而急性淋巴细胞白血病则呈阴性反应；糖原染色在急性淋巴细胞白血病中常呈阳性等。通过这些细胞化学染色的结果，可以进一步明确白血病的具体分型，为后续的治疗提供重要依据。
四、免疫分型检查
1. 精确分型
- 免疫分型是利用免疫学的方法来检测白血病细胞表面的抗原。通过特定的抗体与白血病细胞表面的抗原结合，然后用流式细胞仪等技术进行检测。这样可以更精确地判断白血病细胞属于哪一系、哪一阶段的细胞，比如是B淋巴细胞系还是T淋巴细胞系的白血病细胞等，对于白血病的精准诊断和治疗方案的制定非常重要。
五、染色体和基因检测
1. 明确病因和指导治疗
- 染色体检查可以发现白血病细胞是否存在染色体异常。例如，慢性髓系白血病患者通常会有费城染色体（Ph染色体），这是其特征性的染色体异常。基因检测则可以检测白血病相关的基因突变情况，比如急性早幼粒细胞白血病常存在PML - RARα融合基因等。这些检查不仅有助于明确白血病的病因，还能为靶向治疗提供依据，因为针对特定基因突变的靶向药物在一些白血病的治疗中效果显著。
参考文献：
《血液病学》（人民卫生出版社）
国家卫生健康委员会发布的白血病诊疗相关指南
Q：白血病血常规有哪些典型异常？
A：白血病血常规典型异常可能有白细胞计数异常增高或降低，红细胞计数减少，血小板计数减少等。比如白细胞可高于10×10⁹/L甚至更高，红细胞可能低于正常范围下限，血小板可低于100×10⁹/L。
Q：骨髓穿刺疼不疼？
A：骨髓穿刺会有一定的 discomfort，但一般在可耐受范围内。穿刺前会进行局部麻醉，穿刺时可能会有轻微的胀痛等感觉，多数人都能接受。
Q：细胞化学染色检查是必须做的吗？
A：不一定，但对于鉴别白血病类型有帮助，在一些情况下是辅助诊断白血病分型的重要检查手段，医生会根据患者具体情况决定是否进行。
Q：免疫分型检查需要多久出结果？
A：免疫分型检查出结果的时间一般在1~2天左右，但不同医院因设备和检测流程等因素可能会有差异。
Q：染色体和基因检测有什么作用？
A：染色体和基因检测可以明确白血病的病因，还能为靶向治疗提供依据，帮助制定更精准的治疗方案。
Q：儿童白血病检查和成人有区别吗？
A：儿童白血病检查基本流程和成人相似，但儿童在配合检查等方面可能有不同，不过主要的血常规、骨髓穿刺等检查是类似的，只是要考虑儿童的生理特点等因素。
Q：白血病检查都需要空腹吗？
A：血常规检查一般不需要空腹，但骨髓穿刺等检查通常也不需要空腹，具体情况可遵循医生的安排。
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