新生儿筛查是指在新生儿群体中，运用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称。
通常在新生儿出生后不久，通过采集足跟血等方式进行检测。这些疾病如果不及时治疗，可能会导致严重的智力残疾、身体残疾甚至死亡。
目前我国列入筛查范围的主要是先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两种疾病。先天性甲状腺功能低下若能在出生3个月内得到确诊和治疗，通常不会遗留神经系统损害，智力绝大多数可达到正常；如果未能及时诊断和治疗，随着月龄的增长，脑发育将会受到严重影响，甚至出现不可逆的损害。苯丙酮尿症若能在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，患儿基本可以像正常孩子一样生活、学习和工作。
总之，新生儿筛查是一种非常重要的公共卫生措施，可以早期发现、早期诊断和早期治疗一些先天性、遗传性疾病，从而避免或减轻这些疾病对新生儿健康的危害，提高出生人口素质。