新生儿筛查是保障新生儿健康的重要措施，目前我国新生儿普遍要进行遗传代谢病和听力的筛查。一般在新生儿出生后3-7天内进行采血等检查，听力筛查通常在出生后48小时至出院前完成。
遗传代谢病筛查
苯丙酮尿症筛查：通过采集新生儿足跟血，检测血液中苯丙氨酸的含量。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，如果不及时发现和治疗，会导致患儿智力低下等问题。正常新生儿血液中苯丙氨酸浓度有一定范围，若超出正常范围则需进一步确诊。先天性甲状腺功能减低症筛查：同样是采集足跟血，检测甲状腺素和促甲状腺激素水平。先天性甲状腺功能减低症会影响新生儿的生长发育和智力发育，早期发现并治疗可以让患儿正常生长发育。一般正常新生儿的甲状腺相关激素水平在特定范围内，异常时需复查确诊。
听力筛查
初筛：大多数新生儿在出生后48小时至出院前会进行初筛。如果初筛未通过，需要在出生后42天内进行复筛。如果复筛还是不通过，就要在3个月内转至听力诊断中心进行详细的听力检查，以确定是否存在听力障碍。复筛及后续：听力筛查未通过的新生儿，家长也不用过于紧张，虽然存在听力问题的可能，但经过后续的详细检查，能及时发现问题并进行干预，比如佩戴助听器等，帮助患儿更好地接受声音刺激，促进语言等发育。
其他可能的筛查（部分地区）
先天性肾上腺皮质增生症筛查：也是通过采集足跟血来检测相关指标。这种疾病如果不及时治疗，会影响患儿的电解质平衡等，导致严重后果。正常情况下新生儿体内相关激素水平在一定区间，异常时需进一步排查确诊。通过早期筛查可以早诊断早治疗，保障新生儿健康成长。