一、定义与遗传特性
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，由FBN1基因缺陷引起，该基因编码原纤维蛋白-1，此蛋白是构成结缔组织中弹性纤维和胶原纤维的重要成分，基因缺陷导致原纤维蛋白-1合成异常，进而影响全身结缔组织的结构与功能。
二、主要累及系统及表现
（一）骨骼系统
患者常出现四肢细长、手指及脚趾呈蜘蛛样改变（蜘蛛指/趾），脊柱可能发生侧凸、后凸等畸形，胸廓也可出现异常，如漏斗胸或鸡胸等，骨骼发育异常会影响身体外观及运动功能。
（二）眼部
主要表现为晶状体脱位，可导致高度近视、散光等视力问题，严重时可影响视觉功能，增加视网膜脱离等眼部并发症风险。
（三）心血管系统
是该疾病最严重的受累系统之一，易发生主动脉扩张、夹层动脉瘤等。主动脉壁因结缔组织缺陷而变得薄弱，随血流压力变化可能逐渐扩张，若夹层动脉瘤破裂则会危及生命，是马凡氏综合征患者主要的致死原因。
三、发病机制与人群影响
由于FBN1基因的显性遗传特性，患者子代有50%的遗传概率。不同人群中表现有差异：儿童患者骨骼发育受影响，生长可能出现异常；成年患者心血管系统并发症风险随年龄增长而增加；女性患者妊娠时，心血管负担加重，夹层动脉瘤等并发症发生风险显著升高，需格外谨慎监测；老年患者各系统病变可能进一步加重，生活质量受较大影响。
四、临床管理要点
患者需定期进行全面体格检查，重点监测心血管系统，包括超声心动图等检查以评估主动脉情况；骨骼系统需由骨科医生评估畸形程度及进展；眼部定期进行眼科检查。对于有心血管并发症高风险的患者，可能需考虑外科干预，如主动脉瘤修复等，但具体治疗需依据患者个体病情由专业医生制定方案，且要充分考虑不同人群的特殊性，如儿童患者手术时机的把握、女性妊娠期间的风险评估与管理等，以最大程度保障患者健康与生活质量。