唐筛(唐氏筛查)和无创 DNA 都是筛查胎儿染色体异常的方法,但有明显区别。唐筛一般在妊娠 15 - 20 周左右进行,费用相对较低,大概在 200 - 500 元左右,但它的检出率约 60% - 70%。
筛查原理
唐筛: 通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等指标,结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素,计算胎儿患 21 - 三体、18 - 三体和神经管缺陷的风险。无创 DN
A: 是采取孕妇外周血,利用新一代 DNA 测序技术对胎儿游离 DNA 片段进行测序,然后分析胎儿染色体非整倍体的风险。它主要针对 21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体这三种常见的染色体非整倍体疾病,检出率能达到 90%以上。
适用人群
唐筛: 适合所有孕周在 15 - 20 周的孕妇,尤其是年龄小于 35 岁的普通孕妇。无创 DN
A: 适合孕周在 12 - 26 周,血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险(1/270 < 风险值 ≤ 1/1000)的孕妇;错过唐筛时间但还在适宜孕周内的孕妇;愿意更精准排查胎儿染色体异常风险的孕妇;以及孕妇血清筛查阳性但不愿做羊水穿刺确诊的孕妇。不过,有染色体异常胎儿分娩史的高风险孕妇;产前超声检查怀疑胎儿有结构畸形的孕妇;夫妇一方有明确染色体异常的孕妇;双胎及多胎妊娠的孕妇等情况,不适合直接做无创 DNA,需要进一步咨询医生。
检测准确性与局限性
唐筛: 准确性相对无创 DNA 稍低,而且会受到孕妇体重、孕周、是否胰岛素依赖型糖尿病等多种因素影响。比如孕周计算不准确,会导致结果偏差。如果唐筛结果为高危,还需要进一步做羊水穿刺确诊。无创 DN
A: 虽然检出率高,但也有一定局限性,它不能完全替代羊水穿刺。如果无创 DNA 检测结果为阳性,仍需要通过羊水穿刺来明确诊断。另外,无创 DNA 检测也有一定的适用孕周范围,超出孕周范围检测结果可能不准确。
