无创DNA是一种产前筛查技术，全称为无创产前DNA检测。一般来说，它主要是通过采集孕妇外周血，来分析胎儿游离DNA的片段，从而评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险，检测的准确率通常能达到90%以上。
检测的适用人群
适合人群： 年龄在35岁及以上的孕妇不适合做唐氏筛查，但可以考虑无创DNA检测；血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证的孕妇，比如害怕流产等情况的；怀有双胎及以上的孕妇。不适合人群： 孕周小于12周的孕妇；夫妇一方有明确染色体异常的；胎儿超声检查提示有结构异常需进行产前诊断的；有基因遗传病家族史或者提示胎儿罹患基因病高风险的；在 pregnant 期间有过输血、移植、异体细胞治疗等情况的孕妇。
检测的操作流程
采样过程： 无创DNA检测的采样比较简单，就像平常抽血一样，抽取孕妇外周血10ml左右。然后实验室会对血液中的胎儿游离DNA进行提取和测序分析。一般在抽血后的10个工作日左右可以拿到检测报告。结果解读： 如果检测结果显示胎儿患三种染色体异常疾病的风险值低于截断值，通常提示低风险；如果高于截断值，则提示高风险，这时候需要进一步做羊水穿刺等确诊检查来明确胎儿是否真的存在染色体异常。
检测的优势与局限性
优势： 无创DNA检测是无创的，对孕妇和胎儿没有创伤，不会增加流产的风险；检测时间相对较早，在孕周12周以后就可以进行检测；能大大减少不必要的羊水穿刺等有创检查。局限性： 它只是一种筛查手段，不是诊断方法，即使检测结果是低风险，也不能完全排除胎儿存在染色体异常的可能性；对于一些特殊的染色体微缺失、微重复等情况，无创DNA检测可能无法检测出来，这时候还是需要通过羊水穿刺等有创检查来明确。