唐氏筛查主要检查孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，通过这些指标结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。
甲胎蛋白（AFP）
AFP是一种糖蛋白，由胎儿肝细胞及卵黄囊合成。在唐氏筛查中，AFP的水平变化与胎儿是否患有唐氏综合征等有一定关联。如果AFP值低于预期范围，可能提示胎儿有唐氏综合征的风险。
人绒毛膜促性腺激素（hCG）
hCG由胎盘的滋养层细胞分泌。唐氏筛查中hCG的数值异常也与胎儿染色体异常相关。通常，唐氏综合征胎儿的hCG水平可能会升高。
游离雌三醇（uE3）
uE3是胎盘分泌的主要雌激素。唐氏筛查时uE3水平偏低，可能意味着胎儿有患唐氏综合征的可能性。
结合孕妇基本信息
除了上述血清学指标外，还需要结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息进行综合计算。比如，孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险相对越高；孕周不同，血清学指标的正常范围也会有所差异，需要根据准确的孕周来进行风险评估。
对于高龄孕妇（年龄≥35岁），由于胎儿患唐氏综合征的风险本身较高，唐氏筛查结果可能需要结合进一步的检查，如无创DNA检测或羊水穿刺等，来更准确地判断胎儿情况；而年轻孕妇也不能忽视唐氏筛查，它能初步筛选出高风险人群，以便进一步确诊。对于有特殊家族病史等情况的孕妇，唐氏筛查同样重要，能帮助排查胎儿染色体异常风险，为后续的孕期保健和决策提供依据。