脑脊髓空洞症主要的发病机制为由于蛛网膜下腔阻塞，引起脊髓中央管内的水过多所导致，也就是脑脊液在脊髓中央管内过多。因为脊髓是人体中枢神经系统的一部分，很多周围神经都是由脊神经分布而来，所以它会引起相应神经功能感觉、运动及营养障碍等方面的表现。
1、感觉症状，主要包括单侧的痛觉、温觉障碍。如果病变侵及前联合部位，可出现双侧手部、臀部尺侧或一侧颈部的痛温觉丧失，而触觉及深感觉完整和相对正常。
2、运动障碍，主要表现为肌力减弱、肌束颤动等。
3、出现营养性障碍，比如引起关节的挛缩、畸形、关节肿大等临床表现。