先天性甲状腺功能低下症（CH）是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿最常见的内分泌疾病。
如果能在出生3个月左右即明确诊断并开始治疗，多数患儿的智力和体格发育可达到正常同龄儿水平。因此，早期诊断和治疗对患儿的预后至关重要。
以下是关于先天性甲状腺功能低下症的一些常见问题解 答：
新生儿期：多为过期产，生理性黄疸期延长，腹胀，便秘，常处于睡眠状态，对外界反应低下，吃奶差，哭声低且少，体温低，末梢循环差，皮肤粗糙。
至3～6个月：会出现典型的黏液性水肿面容，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，腹胀，常有脐疝，皮肤粗糙，干燥，贫血貌，心率缓慢，心音低钝，腱反射亢进。
患儿长大后：身材矮小，头大，颈短，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀疏，无光泽，面部黏液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，少数可有鸡胸或漏斗形心脏，智力发育迟缓，运动发育迟缓，表情呆板，动作发育如翻身，独坐，行走，说话等均延迟。
新生儿足跟血TSH筛查：是目前早期诊断先天性甲状腺功能低下症的最重要方法。一般在新生儿出生后3天左右采血进行检测。
血清TSH、T4测定：如果足跟血TSH筛查结果异常，或有可疑症状，需要进一步进行血清TSH、T4测定，以明确诊断。
甲状腺B超：可以了解甲状腺的发育情况。
其他检查：如染色体核型分析、TRH刺激试验等，有助于鉴别诊断。
左旋甲状腺素（L-T4）替代治疗：是先天性甲状腺功能低下症的主要治疗方法。治疗剂量应根据患儿的年龄、体重、病情等因素进行个体化调整。定期监测血清TSH、T4水平，以调整药物剂量，维持甲状腺功能正常。
饮食调整：母亲在孕期和哺乳期应注意碘的摄入，以保证胎儿和新生儿的碘营养。
早期诊断和治疗：如果能在出生后3个月内明确诊断并开始治疗，多数患儿的智力和体格发育可达到正常同龄儿水平。
延误治疗：如果诊断和治疗不及时，可能会导致智力和体格发育落后，甚至出现不可逆的损害。
孕期保健：母亲在孕期应注意碘的摄入，避免缺碘和高碘。
新生儿足跟血TSH筛查：所有新生儿都应在出生后72小时后、7天之内，并充分哺乳后，足跟采血进行TSH筛查。足跟血TSH筛查阳性者，应及时进行血清TSH、T4测定，以明确诊断。
定期体检：新生儿在出生后4周、3个月、6个月时，应进行体格和智能发育评估，以便及时发现问题，采取相应的干预措施。
总之，先天性甲状腺功能低下症是一种可以治疗的疾病，早期诊断和治疗对于患儿的预后至关重要。家长应注意观察新生儿的情况，及时带患儿进行足跟血TSH筛查和相关检查，以便早发现、早治疗。