先天性甲状腺功能低下症是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所导致的一种先天性内分泌疾病。据统计，新生儿中该病的发病率约为1/4000 - 1/5000。
病因是什么
母体因素： 母亲在孕期如果患有自身免疫性甲状腺疾病，如桥本甲状腺炎等，体内的抗体可能通过胎盘影响胎儿甲状腺功能。另外，母亲孕期摄入抗甲状腺药物等也可能干扰胎儿甲状腺激素的合成。胎儿自身因素： 胎儿甲状腺发育异常，比如甲状腺缺如或者发育不全，这会直接导致甲状腺激素分泌不足。还有甲状腺激素合成过程中相关酶的缺乏，也会使甲状腺激素无法正常合成。
有哪些临床表现
新生儿期表现： 新生儿可能出现黄疸消退延迟，生理性黄疸一般在2周左右消退，但患病新生儿黄疸持续时间可超过2周。还可能有反应低下，比如嗜睡，对外界刺激反应迟钝，吃奶差等表现。婴幼儿期表现： 会有生长发育迟缓，身材矮小，骨骼发育落后，囟门闭合延迟等情况。智力发育也会受影响，表现为智力低下，运动发育落后。还可能出现特殊面容，如面部黏液性水肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚等。
如何诊断
新生儿筛查： 目前大多采用足跟血滤纸血片检测TSH（促甲状腺激素）作为初筛。如果TSH值异常升高，需要进一步检测血清甲状腺素（T4）、三碘甲状腺原氨酸（T3）等指标来确诊。血清学检查： 通过检测血清中的TSH、T4、T3等指标来明确甲状腺功能状态。如果TSH升高，T4降低，基本可以确诊先天性甲状腺功能低下症。甲状腺超声检查： 可以观察甲状腺的大小、形态等结构情况，帮助判断是否存在甲状腺发育异常等情况。