携带地贫基因的人不一定会出现明显症状。轻型地贫患者通常没有明显不适，部分人可能只有轻度贫血表现，像轻度面色苍白等，一般不影响日常生活和工作。而中间型地贫患者可能会有不同程度的贫血症状，比如乏力、易疲倦等，还可能出现肝脾肿大情况。重型地贫患儿出生后数月就会发病，出现严重贫血，面色苍白明显，还会有肝脾进行性肿大，身体发育也会受到影响，比如身材矮小等。
轻型地贫的表现
轻度贫血表现： 轻型地贫患者可能只是有很轻微的面色略显苍白情况，一般不容易被察觉，日常生活中活动后可能不会马上出现明显的不适症状。对生活影响小： 这类患者的血常规检查可能显示红细胞和血红蛋白轻度降低，但一般不影响正常的工作和学习，平时正常生活不受太大限制。
中间型地贫的表现
贫血症状较明显： 中间型地贫患者会有比较明显的乏力感，稍微活动一下就容易疲倦，面色苍白程度比轻型地贫更明显些。肝脾肿大情况： 患者的肝脾会逐渐肿大，不过肿大程度因人而异，有的可能只是轻度肿大，有的可能肿大较明显。而且随着病情发展，可能会影响到患者的生长发育，比如身高增长可能比正常儿童慢一些。
重型地贫的表现
出生后早期发病： 重型地贫患儿出生后数月内就会发病，出现严重的贫血状况，面色苍白十分明显，而且会进行性加重。肝脾进行性肿大： 肝脾会不断肿大，并且越来越严重，还可能出现黄疸等情况。影响生长发育： 患儿身体发育会受到严重影响，身材明显矮小，智力发育也可能受到一定程度的影响，生活需要家人较多照料。