小儿肌营养不良是一组遗传性肌肉疾病，常见的进行性肌营养不良症中，杜氏肌营养不良症较为典型，一般在3-5岁左右开始出现症状。
早期症状表现
运动发育迟缓： 正常儿童在1岁左右能独走，而患肌营养不良的小儿可能会出现独走延迟的情况，比如到1岁半甚至更晚还不能稳定独走。肌肉无力表现：最初往往表现为骨盆带肌肉无力，患儿会出现跑步、跳跃困难，上楼梯费力等情况，蹲下后起身时需要用手支撑腿部才能站起，医学上称为“Gower征”。
病情进展后的症状
肌肉萎缩情况： 随着病情进展，会出现肌肉萎缩，尤其是腓肠肌等部位，可能会显得肥大，但其实是假性肥大，肌肉力量却在减退。肢体畸形改变：病情进一步发展，会出现脊柱侧弯等肢体畸形，同时肌肉无力情况加重，行走越发困难，可能需要借助轮椅行动。呼吸与心脏受累：部分患儿还会累及呼吸肌和心肌，出现呼吸困难、心悸等症状，严重影响心肺功能。
不同类型的症状差异
杜氏肌营养不良症： 是最常见的类型，男孩发病居多，通常在幼儿期发病，病情进展较快，一般12岁左右就会丧失行走能力，还常伴有心肌受累等情况。贝克型肌营养不良症： 病情进展相对缓慢，症状相对较轻，发病年龄稍晚，可能到青少年期甚至成年期才会出现明显的行走困难等症状，生存时间相对较长。
诊断与鉴别要点
临床症状观察： 医生会根据患儿的典型症状表现，如上述的运动发育迟缓、肌肉无力等情况进行初步判断。基因检测： 通过基因检测可以确诊，比如杜氏肌营养不良症患儿存在DMD基因的缺失或突变等情况。与其他疾病鉴别： 需要与脊髓性肌萎缩症等疾病鉴别，脊髓性肌萎缩症主要是脊髓前角运动神经元变性导致的肌无力，通过基因检测等可以进行区分。