唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，患儿通常有多种典型症状。约60%的唐氏综合征胎儿在妊娠早期会流产。
外貌特征方面
面部特征： 眼距宽，眼裂小，双眼外侧上斜，鼻梁低平，外耳小。比如很多唐氏综合征患儿会有这样典型的面部表现，眼睛的形态与正常孩子有明显区别。身材体态： 身材矮小，头围小于正常儿童，骨龄常落后于实际年龄，四肢短，手指粗短，小指尤其短，中间指骨常缺失，通贯手等。
智力发育方面
智力水平： 大多数唐氏综合征患儿存在不同程度的智力低下，一般智商在25 - 50之间，约25%的患儿智商在50以上。他们的智力发育明显落后于正常儿童，学习能力较差，在认知、语言、思维等方面都有明显障碍。发育进程： 智力发育速度缓慢，比如在婴儿期就会表现出对周围环境反应迟钝，到了学龄期，在学校学习时很难跟上正常的教学进度。
生长发育方面
身体生长： 生长发育迟缓，身高和体重通常低于正常儿童。比如在婴幼儿期，体重增长缓慢，身高增长也比正常孩子慢很多。健康问题： 容易患各种疾病，如先天性心脏病等，约50%的患儿伴有先天性心脏病，还容易出现呼吸道感染等问题，由于免疫力较低，生病的频率相对较高。
其他方面
语言发展： 语言发育延迟，开始说话的时间比正常儿童晚，而且说话不清，表达能力较差。行为表现： 行为模式比较单一，情绪波动较大，常有嗜睡和喂养困难，随着年龄增长，部分患儿可能会出现精神行为问题，如冲动、固执等。