先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常，多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。
先天性肾上腺皮质增生症可能是由于基因突变导致的，具体分析如下：
1.基因突变：大约90%的先天性肾上腺皮质增生症病例是由CYP21A2基因突变引起的，该基因编码21-羟化酶，该酶对于皮质醇的合成至关重要。其他基因突变也可能导致先天性肾上腺皮质增生症，例如CYP11B1、CYP17A1等基因的突变。
2.酶缺陷：先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常，多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。
患者在治疗期间需要注意饮食，可适当食用富含钾、钙等矿物质的食物，避免食用高盐、高糖、高脂肪等食物。