单基因遗传疾病
常染色体显性遗传疾病：例如马方综合征，主要是由于FBN1基因缺陷导致，患者会出现骨骼、眼和心血管系统的异常，骨骼方面可能有四肢细长、手指脚趾呈蜘蛛指（趾）样等表现，眼部可能有晶状体脱位等，心血管系统可能出现主动脉扩张等情况，这种疾病在不同性别和年龄人群中均可发病，生活方式方面一般无特殊的直接诱发因素，但有家族遗传倾向，家族中有此类患者的人群患病风险更高。
常染色体隐性遗传疾病：以囊性纤维化为例，是由CFTR基因异常引起，主要影响呼吸系统、消化系统等，患者呼吸道会有大量黏液分泌，导致反复肺部感染等，消化系统可能出现胰腺外分泌功能不全等问题，多见于儿童和青少年群体，父母双方若均为致病基因携带者，子女患病风险会显著增加，在生活方式上如果处于污染环境等可能会加重呼吸道症状。
X连锁显性遗传疾病：如遗传性肾炎，由COL4A5基因缺陷所致，主要表现为肾脏病变，同时可能伴有眼部病变等，女性发病率相对高于男性，因为女性有两条X染色体，只要一条携带致病基因就可能发病，男性则是X染色体携带致病基因就会发病，不同年龄阶段均可发病，有家族遗传史的人群需关注自身及后代健康。
X连锁隐性遗传疾病：例如血友病A，是由于F8基因缺陷引起，主要表现为凝血功能障碍，男性发病居多，因为男性只有一条X染色体，携带致病基因就会发病，女性为携带者，女性携带者若与患病男性生育，子女有一定患病风险，儿童时期可能就会因轻微创伤出现出血不止等情况，生活中需特别注意避免外伤等。
多基因遗传疾病
先天性心脏病：是由多个基因与环境因素共同作用导致，比如室间隔缺损等类型，其发病与孕妇在孕期的生活方式密切相关，如孕期接触射线、服用某些致畸药物、感染病毒等，不同性别婴儿均可能发病，家族中有先天性心脏病患者的家庭，后代患病风险会高于普通人群，在胎儿时期的发育环境等因素起到重要作用。
精神分裂症：是多基因与环境等多种因素相互作用的结果，在不同性别人群中均有发病，发病年龄多在青春期至成年早期，生活中的重大生活事件、心理压力过大等环境因素可能诱发该病，有家族遗传史的人群在面对较大心理压力等情况时，患病风险相对更高。
糖尿病：2型糖尿病属于多基因遗传疾病，与遗传易感性以及生活方式密切相关，肥胖、高热量饮食、缺乏运动等生活方式因素在发病中起到重要作用，不同性别均可发病，有家族糖尿病史的人群如果不注意调整生活方式，患病风险会明显增加，随着年龄增长，患病风险也会逐渐升高。