常染色体显性遗传疾病有多种，比如神经纤维瘤病，约1/3的患者是新突变导致，其余为遗传而来。
神经纤维瘤病
皮肤表现：患者皮肤会出现牛奶咖啡斑，通常直径大于5mm的皮肤咖啡斑数量，在青春期前超过6个，青春期后超过6个就需警惕。还可能有皮肤纤维瘤和软纤维瘤等。神经系统表现：可能出现中枢神经系统肿瘤，如视神经胶质瘤等，影响视力等功能。
成骨不全症
骨骼方面：患者骨骼脆弱，容易骨折，即使轻微外力也可能导致骨折，骨折可反复发生。其他表现：还可能有蓝色巩膜，约90%以上的患者会出现，这是由于巩膜变薄，使脉络膜颜色透出所致；牙齿发育不良也是常见表现，牙齿呈半透明蓝色，容易磨损。
亨廷顿舞蹈病
运动症状：通常在30 - 50岁发病，早期可能出现轻微的运动异常，如动作笨拙、细微的舞蹈样动作等，随着病情进展，会出现明显的不自主舞蹈样动作，无法控制，严重影响肢体活动。精神症状：患者可能出现精神症状，如抑郁、焦虑、认知障碍等，逐渐发展为痴呆，生活自理能力下降。
马方综合征
心血管系统：可累及心脏和大血管，常见主动脉扩张、主动脉夹层等，主动脉夹层是非常凶险的并发症，严重时可危及生命。骨骼肌肉系统：表现为四肢细长，手指、脚趾细长如蜘蛛指（趾），身高超出常人，胸廓畸形等；关节过度伸展，容易发生脱位等情况。