人类遗传病主要分为三大类。首段简
答：人类遗传病常见的类型有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因遗传病：
由一对等位基因控制的遗传病：这类遗传病是由于单个基因的突变引起的。比如白化病，是因为酪氨酸酶基因发生突变，导致人体不能合成黑色素，患者皮肤、毛发等呈现白色。还有红绿色盲，是伴X染色体隐性遗传病，男性患者多于女性患者，因为男性只有一条X染色体，只要携带致病基因就会发病。常染色体显性遗传病举例：多指症就是常染色体显性遗传病，患者手指数目多于正常人，父母一方如果是患者，就有50%的概率将致病基因传给子女。
多基因遗传病：
由多对基因和环境因素共同作用的遗传病：这类病涉及多个基因和环境因素。像先天性心脏病，它是由遗传基础和环境因素共同作用导致的。据统计，先天性心脏病的发病率在新生儿中约为0.5% - 1%左右，遗传因素在其发病中占比较大，但环境因素如孕期感染、接触有害物质等也会增加发病风险。另外，青少年型糖尿病也是多基因遗传病，它受遗传易感性和环境因素如饮食、肥胖等影响，患者体内胰岛素分泌异常，血糖调节出现问题。
染色体异常遗传病：
由染色体数目或结构异常引起的遗传病：包括染色体数目异常和结构异常两种情况。21 - 三体综合征（唐氏综合征）就是染色体数目异常导致的，患者比正常人多了一条21号染色体，发病率在新生儿中约为1/700 - 1/800，患儿通常有特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等症状。而猫叫综合征则是染色体结构异常引起的，是5号染色体短臂缺失导致的，患儿会出现猫叫样哭声、智力低下、生长发育迟缓等表现。