胎记形成的原因目前尚未完全明确，但主要与以下几方面因素有关。一般认为，约10%的新生儿会出现胎记，这是比较常见的情况。
血管因素导致的胎记
鲜红斑痣： 这是由于胚胎发育过程中，特定部位的血管发育异常引起的。在胚胎时期，负责血管形成的基因出现了小的突变，使得局部毛细血管的发育出现紊乱，从而形成了淡红色或暗红色的斑块，通常出生时就有，且会随着年龄增长颜色逐渐加深、面积扩大。草莓状血管瘤： 多是因为婴儿出生时或出生后不久，血管内皮细胞异常增殖所致。研究发现，在胚胎早期的血管生成过程中，某些信号通路出现异常激活，促使血管内皮细胞过度增殖，进而形成突出皮肤表面、类似草莓样的红色肿物。
色素因素导致的胎记
太田痣： 一般认为与遗传有关，可能是在胚胎发育时，黑素细胞从神经嵴向表皮移行的过程中发生了异常，停留在了真皮层等部位，从而导致脸部、眼部周围等出现蓝灰色、灰褐色的斑片。有研究表明，太田痣具有一定的遗传倾向，如果家族中有太田痣患者，后代发病的风险可能会增加。咖啡斑： 病因目前尚不十分清楚，可能与遗传因素有关。部分咖啡斑患者有家族史，是由基因的某些突变导致皮肤中的黑素细胞合成过多的黑素，形成界限清楚的褐色斑片。通常出生时或出生后不久出现，大小不等，形状不规则。
其他因素相关的胎记
蒙古斑： 多见于婴儿的腰骶部、臀部等部位，呈现为蓝色、蓝灰色的斑片。这是由于胚胎发育时，黑素细胞向表皮移行的过程中，未能完全穿过真皮与表皮的交界处，而停留在了真皮深层，被巨噬细胞吞噬后形成的。一般在儿童期会逐渐消退，少数人可能会持续到成年。皮脂腺痣： 是一种皮肤附属器的发育异常。在胚胎发育的前几个月，皮肤的皮脂腺等附属结构的发育出现了异常增殖，表现为出生时或出生后不久出现的单个、淡黄色至橙黄色的斑块，表面光滑，随着年龄增长，斑块会逐渐增厚、隆起，甚至出现结节。