孕期时，当孕妇年龄≥35岁、唐筛或无创 DNA 提示高风险、超声检查发现胎儿结构异常等情况时，可能需要做羊水穿刺。
一、孕妇年龄≥35岁
一般来说，女性年龄越大，卵子发生染色体畸变的几率越高。当孕妇年龄达到或超过35岁时，胎儿患染色体疾病（如21-三体综合征、18-三体综合征等）的风险相对较高，此时医生通常会建议进行羊水穿刺，以明确胎儿染色体是否正常。例如，35岁孕妇生育唐氏综合征患儿的风险比25岁孕妇高出数倍，通过羊水穿刺可以直接获取胎儿细胞进行染色体分析。
1. 年龄因素的具体体现
- 随着孕妇年龄增长，卵细胞在减数分裂过程中，染色体分离发生异常的概率增加。比如，25岁左右女性卵子染色体异常率较低，而35岁后明显上升，所以年龄≥35岁是羊水穿刺的一个重要指征。
二、唐筛或无创 DNA 提示高风险
1. 唐筛结果高风险
- 唐氏筛查是通过检测孕妇血清中某些标志物，并结合孕妇年龄、孕周等因素来评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。如果唐筛结果显示胎儿患染色体异常的风险值高于截断值，就属于高风险。此时需要进一步做羊水穿刺来确诊，因为唐筛只是一种筛查手段，存在一定假阳性率。例如，唐筛提示胎儿21-三体综合征风险为1/200，而截断值是1/270，虽然高于截断值，但不一定胎儿真的患病，羊水穿刺可以直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析来明确诊断。
2. 无创 DNA 提示高风险
- 无创 DNA 检测是通过采集孕妇外周血，检测其中胎儿游离 DNA 来评估胎儿染色体非整倍体异常的风险。如果无创 DNA 检测提示胎儿某条染色体存在高风险，也需要进行羊水穿刺确诊。因为无创 DNA 检测虽然准确性较高，但也不是100%准确，羊水穿刺是诊断胎儿染色体疾病的金标准。
三、超声检查发现胎儿结构异常
1. 超声发现胎儿结构异常的情况
- 当超声检查发现胎儿存在结构异常时，比如胎儿有明显的脏器畸形、染色体相关的超声软指标（如NT增厚、鼻骨缺失等），这时候也需要做羊水穿刺。因为胎儿结构异常可能与染色体异常相关，通过羊水穿刺可以检测胎儿染色体是否存在异常，从而判断胎儿的整体情况。例如，胎儿超声检查发现心脏有严重畸形，同时伴有NT增厚，这时候很可能胎儿存在染色体异常，需要通过羊水穿刺来明确染色体状况。
四、夫妇一方有染色体异常
1. 夫妇一方染色体异常的影响
- 如果夫妇双方中有一方存在染色体平衡易位、罗氏易位等染色体结构异常，那么胎儿遗传到异常染色体的风险较高，这时候就需要做羊水穿刺来检测胎儿是否遗传了父母的异常染色体。因为染色体异常可能导致胎儿发育异常、流产等情况，通过羊水穿刺可以在孕期早期明确胎儿染色体情况，以便采取相应的措施。例如，丈夫是平衡易位携带者，那么妻子怀孕后胎儿有很大概率遗传到异常染色体，羊水穿刺就可以检测胎儿是否携带异常染色体。
参考文献：
谢幸, 孔北华, 段涛. 妇产科学（第9版）[M]. 北京: 人民卫生出版社, 2018.
中华医学会围产医学分会. 羊水穿刺产前诊断操作规范专家共识[J]. 中华围产医学杂志, 2016, 19(12): 881-884.
Q：羊水穿刺的最佳时间是什么时候？
A：羊水穿刺的最佳时间一般是在妊娠16~22周左右。这个时期羊水量相对较多，胎儿较小，穿刺时损伤胎儿的风险较低，同时羊水中的胎儿细胞活性较好，有利于进行染色体等检查。
Q：羊水穿刺有哪些风险？
A：羊水穿刺可能的风险包括穿刺部位出血、感染、羊水渗漏、胎儿损伤等，但这些风险发生的概率较低，总体来说是一种相对安全的产前诊断方法。
Q：做羊水穿刺前需要做哪些准备？
A：做羊水穿刺前需要进行一些准备，比如要进行血常规、凝血功能等检查，了解孕妇的身体状况；还要排空膀胱等。医生会详细告知孕妇及家属相关注意事项并进行操作前的准备工作。
Q：羊水穿刺结果多久能出来？
A：羊水穿刺的结果一般需要2~3周左右才能出来。具体时间可能因不同的检测机构和检测项目有所差异。
Q：羊水穿刺能检测所有的胎儿异常吗？
A：羊水穿刺主要是检测胎儿的染色体异常等情况，对于一些基因病等可能无法检测到。它有一定的检测范围，不能检测所有的胎儿异常。
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