小脑扁桃体下疝畸形也叫Arnold-Chiari畸形，是先天的发育异常性疾病，其是由于早期胚胎发育的异常，导致小脑扁桃体下降到枕骨大孔以下，达到了椎管内导致的，严重的患者部分延髓或者第四脑室也可以下疝到椎管内。
此疾病常常合并有脊髓空洞症，也可以有脑积水，患者临床上可以表现为头晕、头疼。头疼主要是枕部、颈部和肩膀部位的疼痛，可以是放射状的，也可以是持续性的，尤其是在活动脖子的时候疼痛可能会更严重。
另外还会有头晕，头晕可以是眩晕，也可以是头晕，并伴有耳鸣和复视，可以表现为走路不稳和四肢无力的表现，会有感觉分离的现象，如果合并脊髓空洞症，更可以出现这种症状。
上肢可以有痛温觉的减退，下肢可以有本体觉的减退，查体也可能会发现眼球震颤。做核磁共振可以非常明确地看到小脑扁桃体下疝到枕骨大孔以下，所以叫做小脑扁桃体下疝畸形。