神经纤维瘤是一种基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害的常染色体显性遗传病。
神经纤维瘤病是一种较为常见的显性遗传性疾病，根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NF1）和神经纤维瘤病Ⅱ型（NF2）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率近乎100%。NF1多在儿童期发病，除皮肤和神经系统损害外，还可累及多个系统，如眼部、骨骼、内分泌、心血管等，严重影响患者的生活质量。NF2可发生于任何年龄，多在20岁前发病，主要表现为双侧听神经瘤，患者可出现耳鸣、听力下降，甚至耳聋，还可伴有脑膜瘤、胶质瘤等其他颅内肿瘤。
目前，神经纤维瘤病尚无法治愈，但通过早期诊断和综合治疗，可以有效控制病情，提高患者的生活质量。对于有神经纤维瘤病家族史的人群，应进行基因检测，以便早发现、早治疗。此外，患者应定期进行体检，以便及时发现和处理可能出现的并发症。