唐氏综合症主要有特殊面容、生长发育迟缓、智力障碍等症状。约50%的患儿伴有先天性心脏病，如室间隔缺损等。
特殊面容表现
面部特征： 患儿眼距宽，眼裂小，双眼外侧上斜，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多。头颈部特征： 头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽。
生长发育迟缓情况
身体发育： 出生时体重和身长可能低于正常儿，生后体格发育、动作发育均迟缓，骨龄常落后于实际年龄。例如，坐、站、走等大运动发育比正常儿童晚，一般3岁后才能走稳。智力障碍程度： 智力发育明显落后，智商通常在25 - 50之间，且随着年龄增长，智力落后表现愈发明显，大部分患儿只能达到简单的生活自理水平。
其他伴随症状
免疫系统问题： 患儿免疫力低下，易患各种感染性疾病，如反复呼吸道感染等，感染性疾病的发生率比正常儿童高很多。消化道畸形： 约50%的唐氏综合症患儿伴有消化道畸形，常见的有先天性食管闭锁、十二指肠狭窄或闭锁等，这些消化道畸形会影响患儿的进食和营养吸收。听力和视力问题： 部分患儿存在听力障碍，约10% - 15%的患儿有先天性白内障，视力会受到不同程度的影响，需要定期进行听力和视力检查。