唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。以下是唐氏综合症的一些常见症状：
1.特殊面容：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；
2.身材矮小：头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常岀错序；
3.运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动发育都较正常同龄人迟缓，学会抬头、坐和运用双手却迟于同龄孩子，会独立行走的时间较晚，常有共济失调，四肢动作不协调；
4.智力低下：这是唐氏综合症患儿最突出、最严重的表现；
5.语言发育障碍：患儿开始说话的年龄晚，而且词汇量少，表达能力差；
6.行为异常：唐氏综合症患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的计数和辨认；
7.其他：约25%的患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。此外，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。