足跟血主要用于苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病,患儿出生时外表并无异常,但随着吃奶以后,一般在3-6个月时,即可出现症状,且3-4个月是患儿的最佳治疗时期,如若延误治疗,将对孩子的智力造成不可挽回的损伤。
先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致,二者的临床表现基本相同,在新生儿期多不易察觉,且症状出现较晚,但对孩子的智力发育影响极大,若能在出生3个月左右即明确诊断,及时治疗,多数患儿的智力发育可达到正常水平。
因此,足跟血筛查这两种疾病对提高出生人口素质有着重要的意义。
