检查胎儿是否畸形可通过超声检查、血清学筛查、无创产前基因检测、羊水穿刺等检查。超声检查能直观看到胎儿结构；血清学筛查通过检测母体血液中相关指标评估胎儿患染色体异常风险；无创产前基因检测主要针对常见染色体非整倍体异常；羊水穿刺能明确胎儿是否有染色体异常及某些遗传性疾病。
一、超声检查
1. 常规超声检查
一般在妊娠18 - 24周进行系统超声检查，这是排查胎儿畸形的重要手段。它可以观察胎儿的头颅、面部、脊柱、心脏、腹部脏器等结构是否正常。比如通过超声能看到胎儿的头颅是否完整，脑室是否有扩张等情况。超声检查是利用超声波对人体组织进行成像，对胎儿没有辐射影响，是一种安全有效的检查方法。
2. 四维超声检查
四维超声检查是在常规超声的基础上，能够提供胎儿实时的立体图像，更清晰地显示胎儿的面部表情、肢体运动等情况，有助于发现胎儿的唇腭裂、手足畸形等外观畸形。它就像给胎儿拍动态的“写真”，让医生能更细致地观察胎儿的形态结构。
二、血清学筛查
1. 唐筛（唐氏综合征筛查）
包括早期唐筛和中期唐筛。早期唐筛通常在妊娠11 - 13周 + 6天进行，结合孕妇血清标志物和超声测量的胎儿颈后透明层厚度（NT）来评估胎儿患21 - 三体综合征、18 - 三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。中期唐筛一般在妊娠15 - 20周进行，通过检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标来计算胎儿患染色体异常的风险。血清学筛查是通过检测母体血液中的相关物质来间接判断胎儿情况，操作相对简便，费用较低。
2. 神经管缺陷筛查
通过血清学检测母体血液中的AFP水平来初步判断胎儿是否存在神经管缺陷。如果AFP水平异常升高，可能提示胎儿有开放性神经管缺陷，如脊柱裂等。
三、无创产前基因检测
无创产前基因检测是采取孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对母体外周血中的游离DNA进行测序，从而检测胎儿是否患有21 - 三体综合征、18 - 三体综合征、13 - 三体综合征三大染色体疾病。它的准确性相对较高，对于常见染色体非整倍体异常的检测有较好的效果，而且是通过采集孕妇外周血进行检测，不需要侵入性操作，相对安全。
四、羊水穿刺
羊水穿刺一般在妊娠16 - 22周进行，是一种有创性检查。医生通过抽取羊水，对羊水中的胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测等，能够明确胎儿是否患有染色体异常疾病，如唐氏综合征等，还可以诊断一些遗传性代谢疾病等。但羊水穿刺有一定的流产风险，一般是在血清学筛查或无创产前基因检测提示胎儿有较高风险时才会进行。参考文献：
国家卫生健康委员会. 产前诊断技术管理办法
《妇产科学》（第九版）
Q：超声检查对胎儿有辐射吗？
A：超声检查是利用超声波成像，对胎儿没有辐射影响，是安全的检查方法。
Q：唐筛结果高危就一定意味着胎儿畸形吗？
A：唐筛结果高危只是提示胎儿患染色体异常的风险较高，但不是确诊胎儿一定畸形。还需要进一步通过羊水穿刺等检查来明确诊断。
Q：无创产前基因检测适合所有孕妇吗？
A：无创产前基因检测有一定的适用人群，一般适合血清学筛查提示临界风险、孕妇高龄但不愿接受有创产前诊断的孕妇等，但并不是所有孕妇都适合，具体还需要医生评估。
Q：羊水穿刺检查痛苦吗？
A：羊水穿刺检查时可能会有一些不适，比如穿刺时的轻微疼痛等，但一般都在可耐受范围内。
Q：四维超声检查和常规超声检查有什么不同？
A：四维超声检查是在常规超声的基础上，能提供胎儿实时的立体图像，更清晰地显示胎儿的面部表情、肢体运动等情况，而常规超声主要是二维成像观察胎儿结构。
Q：血清学筛查什么时候做最好？
A：早期唐筛在妊娠11 - 13周 + 6天进行，中期唐筛在妊娠15 - 20周进行，不同时期的唐筛有不同的检测指标和意义，应按照医生建议的时间进行。
Q：胎儿畸形通过检查都能发现吗？
A：虽然通过超声、血清学筛查等多种检查可以大大提高胎儿畸形的检出率，但并不是所有的胎儿畸形都能被发现，因为一些微小的畸形或者受胎儿体位等因素影响可能会有漏诊的情况。
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