您好，看您的描述是，儿童苯丙酮尿症。这是一种常染色体隐性遗传性疾病。孩子在出生时都是正常的，通常在3到6个月时候开始出现症状，一岁的时候症状非常明显。主要是神经系统表现，为智力发育落后。 皮肤毛发色泽变浅。尿和汗液中鼠尿味。这个病一旦确诊，应立即治疗。
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- 导致新生儿患有苯丙酮尿症的原因是什么新生儿苯丙酮尿症是一种染色体隐性遗传性疾病。具体表现为： 一、病因：父母双亲均有染色体缺陷但无症状，近亲结婚的子女发病率高，是因苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，致苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。 二、症状出现时间：患儿出生时正常金艳艳浙江大学医学院附属儿童医院