pku是什么意思

PKU是英文“苯丙酮尿症”的简称，它是一种较为常见的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸代谢过程中酶的缺陷，导致苯丙氨酸无法在体内转化成酪氨酸，从而导致体内苯丙氨酸和酮酸大量堆积，从尿中排出。本病为常染色体隐性遗传病，主要临床表现为智力低下，精神神经症状，可出现皮肤湿疹、鼠尿味及脑电图异常，治疗时可给予低苯丙氨酸饮食。