除孕妇年龄小于35岁、超声检查提示胎儿NT增厚等6种情况外,唐筛低风险时仍有必要做无创产前DNA检测,尤其是唐筛临界风险或高风险、有高危因素的孕妇。无创的适宜孕周为12+022+6周,如有上述情况建议直接选择羊水穿刺。
唐氏筛查低风险通常情况下,仍有必要做无创产前DNA检测(以下简称无创),但以下几种情况可以除外。
1.孕妇年龄<35岁。
2.超声检查提示胎儿NT增厚、鼻骨缺失等胎儿畸形。
3.有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇一方为染色体平衡易位携带者。
4.夫妇一方为染色体异常携带者。
5.孕期曾接触过可能导致胎儿染色体异常的物质。
6.其他,如早孕期唐筛BHCG中位数倍数异常、或无创DNA检测提示低风险但有其他超声软指标异常等。
以下是需要做无创的情况:
1.唐筛临界风险(1/2701/1000)或高风险(≥1/270)。
2.年龄≥35岁。
3.超声检查发现胎儿结构畸形或其他异常。
4.夫妇一方为染色体异常携带者。
5.有不明原因的自然流产史、胎儿畸形史、死胎或死产史。
6.唐筛高风险,而拒绝羊水穿刺者。
无创的适宜孕周为12+022+6周。如有以下情况,建议直接选择羊水穿刺:
1.预产期年龄≥35岁。
2.唐筛或无创提示高风险。
3.B型超声检查提示胎儿发育异常或胎儿NT增厚。
4.有不良孕产史。
5.其他,如夫妇一方为染色体平衡易位携带者、罗氏易位、倒位携带者等。
总之,唐筛低风险提示胎儿发生唐氏综合征的可能性较小,但仍有发生的可能。无创是唐筛的一种补充检查方法,对于唐筛临界风险或高风险、有高危因素的孕妇,无创具有更高的准确性。因此,建议根据个人情况,在医生的指导下选择合适的产前筛查或诊断方法。
