苯丙酮尿症遗传方式

病情资料我已详细阅读。根据您现有的资料，建议：患者是20多岁才发现吗。从小发现的。这个病属于遗传性疾病，是无法治愈的，只能通过低苯丙胺酸饮食来控制。在西安查的时候，查出来没给他医治。没有特殊的治疗方法，只能靠饮食控制。那么请问一下他控制饮食后会有好转吗。饮食控制好可以预防加重，部分患者症状也会逐渐减轻。医生饮食是控制哪方面。现在患者二十多岁了吗？那时候没有注意。这个疾病是越早控制后期预后越好。到了成年期其实病变都已经形成了，再进行低苯丙胺酸饮食效果也不是太好。那么苯丙胺酸饮食是注意哪些。可以食用富含碳水化合物、维生素和矿物质的食物，少吃小麦、蛋类、鱼、肉等含丰富苯丙胺酸的食物。平时注意复查苯丙胺酸浓度，进行食物调整。能不能开点药。这个病注意需要食疗，可以适当补充点叶酸。若是有BH4缺乏，则需要补充四氢生物蝶呤。除了叶酸还有那些药能吃。若是有癫痫需要吃抗癫的药物。癫痫药吃过了，没有好转。频繁出现发作则需要前往门诊调药。那么患者可以吃天麻之类的吗。天麻素是治疗头痛的，建议不要自行随意服药。那么请问一下，患者控制饮食后，头脑会不会清醒一点呢。因为目前患者已经二十多岁了，正常这个疾病在小的时候控制饮食效果会较好，目前调节饮食可以在一定程度上缓解症状。病情摘要/结论：病情摘要及初步印象：苯丙酮尿症，癫痫。总结建议：建议低苯丙氨酸饮食，服用抗癫痫药物，定期复查，不适随诊

这属于一种先天性疾病，不能从根本上治愈。能通过控制自己的饮食（合理的控制自己的饮食，适当的增加淀粉蔬菜水果的摄入），减少苯丙胺酸的摄入，减少苯丙酮的产生，减轻对全身神经系统和其他细胞的损害。这种疾病越早治疗效果越好，尤其从幼儿时期开始治疗。但是针对已经20岁的患者，他神经系统已经发育定型，对于他的精神、智力、和认知不会起到很大的帮助。只能是尽可能减少对其他系统损伤，延长生命！

视频摘要：苯丙酮尿症是肝脏酶的缺乏，这个疾病是一个先天性遗传性的代谢病。这种疾病是肝脏的苯丙酮的酶缺乏造成的。因此这种一般都是先天就能发现的，而且需要及早的治疗，防止苯丙酮的堆积影响肝脏。都是在婴幼儿的时候就能发现的，应该早期就诊治疗，先天都会发现，不会到成人才看到这种疾病。所以建议患者到专业的儿童医院去就诊、治疗，一定要控制含高苯丙酮的饮食。

苯丙酮尿症的伤害比较大，所以针对治疗苯丙酮尿症的工作就显得十分重要，治疗苯丙酮尿症建议从早期开始入手，而且苯丙酮尿症的药物治疗效果非常理想，如果要根治苯丙酮尿症，还要积极从苯丙酮尿症患者的生活方面入手，来达到控制苯丙酮尿症的目的。

不同的苯丙酮尿症类型所对应的治疗方法也会有所区别，建议在进行苯丙酮尿症的治疗上，要根据苯丙酮尿症的具体情况来进行选择，切勿对所有苯丙酮尿症的情况都一概而论，这样对于苯丙酮尿症的治疗以及恢复是十分不利的，重视苯丙酮尿症的治疗选择。

苯丙酮尿症的主要临床表现为智能低下。经典型苯丙酮尿症临床表现，新生儿一般状况正常，生后1~3个月逐渐出现呕吐、喂养困难、毛发变棕色、变黄色，虹膜色泽变浅，也可发生湿疹样皮疹、尿和汗有特殊霉臭味。4个月左右即可发现孩子表情呆滞、易激惹、智能发育明显落后于同龄儿。精神症状方面表现为兴奋、多动或个性孤僻等。如未及时治疗，可出现严重智力障碍。非典型苯丙酮尿症其精神神经系统症状更为明显。

苯丙酮尿症，一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸

苯丙酮尿症的症状主要表现为刚出生时婴儿一般正常，在3-4个月时出现症状，一岁左右症状明显。病程早期可出现呕吐、易激惹、生长迟缓，未经治疗，4-6个月开始有明显的智力发育落后，语言发育障碍最明显，以后智力低下的程度有所不同，约有1/4患儿有癫痫发作，生后18个月出现，多见于严重智力低下者。发作类型，婴儿可以痉挛或其它形式。80%的患儿脑电图异常，神经系统异常的不多见，但是可以有，头小畸形、肌张力增高、步态异常、腱反射亢进、手部细微震颤、肢体重复动作等常见的精神异常，如兴奋不安、多动、攻击性行为等。90%的患儿往往生后皮肤或毛发逐渐变为浅黄色，巩膜色素减少，有1/3患儿皮肤干燥，常有湿疹，甚至持续数年。有的患儿有特殊的发霉样的尿气味，叫鼠尿，这是尿和汗液之间的苯乙酸之故，这个往往为早期引起注意的体征和症状，尿呈鼠尿味。