肾上腺脑白质营养不良携带者肾上腺脑白质营养不良

可以做，我帮你和实验室确定一下再回复你。好的，绒毛穿刺大概几周做？还有这个情况会不会告诉男女的！你有没有神经系统症状？有没有其他亲戚有这方面症状。我没症状，我表弟2000年确诊的，当时没有abcd1基因！家族我外婆就两个女儿，我没有兄弟姐妹。贵院可以根据我的abcd1基因变异位点做产前诊断吗？因为没有先症者了，但是我的极长链脂肪酸升高，高度怀疑是携带者。因为你的那份报告结果是vus，也就是临床意义不明。而且也没有其他家族成员的实验室依据。实验室了解了情况后，回复说不能进行干预。我看到你是在华山医院进行的携带者筛查，可以去再咨询一下。你外婆那一辈有没有患者？没有患者，我有个舅舅17岁过世，那时候不确诊是不是这个病，我表弟是确诊的。但是我的极长链脂肪酸升高，提示高度怀疑是携带者，华山医院产前诊断这块不做的，让我咨询你们。刘医生，难道我这个情况就不能怀孕了吗？收到，你如果可能，周三上午看一次我们黄荷凤院长的vip门诊，咨询一下能否做PGD。因为你这个报告确实不是产前诊断的指证，做产前是很谨慎的。