肾上腺脑白质营养不良是一种隐性遗传性疾病。如果发生异常,会影响中枢神经系统、肾上腺皮质和睾丸。如果在儿童时期发病,以发展迅速的中枢性脱髓鞘病变为特征。患儿会出现痴呆、癫痫以及昏迷,甚至会在青春期之前死亡。
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- 肾上腺脑白质营养不良是什么意思肾上腺脑白质营养不良是X连锁染色体隐性遗传疾病,是最常见的过氧化物酶体病,主要累及肾上腺和脑白质,表现为进行性的精神运动障碍,视力及听力下降和肾上腺皮质功能低下,多见于儿童和青少年。目前对于该疾病并没有特殊治疗,可以应用肾上腺皮质激素替代疗法,也可以应用免邵自强中日友好医院
- 肾上腺脑白质营养不良是什么意思肾上腺脑白质营养不良一般情况下能治但治好可能性小。 一、疾病概述 肾上腺脑白质营养不良是一种X链隐形遗传疾病,主要呈现出肾上腺皮质功能不全、脑白质进行性髓鞘脱失以及组织中饱和长链脂肪酸病理性堆积等特征,属于常见的过氧化物酶体病,会同时累及肾上腺和脑白质,沈岳飞广西医科大学第一附属医院
- 肾上腺脑白质营养不良是什么意思肾上腺脑白质营养不良是 X 连锁隐性遗传病,由 ABCD1 基因突变导致,主要分儿童脑型、青少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型四种,目前无特效治疗方法,主要是支持和对症治疗,骨髓移植、基因治疗等在研究中,有家族史者应进行基因检测。王艳莉郑州市第三人民医院
- 肾上腺脑白质营养不良是否为肾上腺脑白质营养不良?看核磁共振非常符合肾上腺脑白质营养不良,应该不会错,已经影响中枢了,干细胞移植就没有意义了,建议咨询我们科陈育才教授(上海市儿童医院神经科)。也是在网上咨询他吗?对的。真的没有办法了吗?唉!??。我们家长都心碎了。医生如果是这种病,有什么好的治疗方法了吗?奚佳铭上海儿童医院
- 肾上腺脑白质营养不良是否为肾上腺脑白质营养不良?基因结果是确诊检测,但出报告时间太久,一般要1-2个月。建议加做尿液气相色谱,如果结果提示c24,c26等长链脂肪酸显著升高,诊断就可以成立。这个病属于遗传病,目前尚无特效治疗方法。目前国际上主要治疗包括:1.干细胞治疗,主要对发病早期脑型患儿。2.皮质激刘舒广东省妇幼保健院
- 肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良怎么办???病情资料我已详细阅读。根据您现有的资料,建议:这个病的诊断没有问题,我没看到配型的结果。我们这个是不是发展严重呢?河南的。最近床位紧张。郑宏主任,我们大老远赶来,已经在郑州医院了,等了您一上午,您的助理说,您有些忙,帮我们加号看一下。好吗?孩子老觉得累,总郑宏河南中医一附院
- 肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良 怎么治疗?我想问问。现在跟孩子做干细胞移植。有多大的成功几率。语音。做了干细胞移植。是不是有可能。延缓他的发病。能多活几年?他现在这几天右脚掂脚走路要强一些。可是睡觉的时候右脚不管是弯曲。还是放直。都有点僵硬。起床。总是哭闹。此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。赵桂宪上海市华山医院
