怀孕做无创是通过采集孕妇外周血,提取游离DNA,利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。具体来说,包括以下几个方面:
1.唐氏综合征:又称21-三体综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
2.爱德华氏综合征:又称18-三体综合征,是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。女性患儿多于男性,患儿多数在出生后不久死亡,存活者有明显的智力障碍、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。
3.帕陶氏综合征:又称13-三体综合征,患儿存活率低,多数患儿在胎儿早期即夭折流产,存活者有严重的智力障碍,特殊面容,多指(趾),严重的心脏及胃肠道畸形。
