做了无创dna还用做唐氏筛查吗

一般情况下,做了无创DNA就不需要再做唐氏筛查了,但在孕妇年龄大、超声检查发现胎儿结构异常等特殊情况下,医生可能会建议同时进行这两项检查。

通常情况下,做了无创DNA就不需要再做唐氏筛查了。

唐氏筛查和无创DNA都是用于检测胎儿染色体异常的方法,但它们的检测原理和适用范围略有不同。

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(βHCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度,并结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素,计算出胎儿患唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华综合征(18三体综合征)和神经管缺陷的风险值的方法。唐氏筛查的检出率为60%~70%,假阳性率为5%左右。

无创DNA则是一种通过抽取孕妇外周血,利用新一代测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并结合生物信息分析方法,评估胎儿患染色体非整倍体疾病(包括唐氏综合征)的风险的方法。无创DNA的检出率为99%以上,假阳性率低于0.5%。

一般来说,无创DNA具有更高的准确性和特异性,如果无创DNA结果为低风险,就可以基本排除胎儿染色体异常的可能。而唐氏筛查的结果可能受到多种因素的影响,如孕妇年龄、体重、孕周等,其准确性和可靠性相对较低。

当然,在某些情况下,医生可能会建议同时进行唐氏筛查和无创DNA,例如:

1.孕妇年龄大于35岁;

2.超声检查发现胎儿结构异常或其他高危因素;

3.唐筛或无创DNA结果为临界风险或高风险;

4.有不良孕产史或家族遗传病史。

总之,无创DNA和唐氏筛查各有优缺点,医生会根据孕妇的具体情况和需求,选择合适的检测方法。如果已经做了无创DNA,且结果为低风险,一般不需要再做唐氏筛查。但如果对检测结果有疑问或其他特殊情况,应及时与医生沟通,以便做出更合适的决策。