上述文字主要介绍了足跟血检查的作用及苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）两种疾病的相关信息。足跟血检查对保障新生儿健康具有重要意义，可用于检测苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）等多种遗传代谢病，早发现、早治疗可避免或减轻症状。
新生儿足跟血主要用于检测以下几种疾病：
一、苯丙酮尿症（PKU）
1.什么是苯丙酮尿症（PKU）？
苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，并从尿液中大量排出。
2.苯丙酮尿症（PKU）的危害是什么？
若不及时治疗，苯丙酮尿症（PKU）会造成患儿智力低下、癫痫发作等神经系统损害，还可能出现湿疹、皮肤划痕征等症状。
3.如何检测苯丙酮尿症（PKU）？
在新生儿出生72小时后，充分哺乳6次以上，足跟采血，采用细菌抑制法或荧光分析法检测苯丙氨酸浓度。
4.苯丙酮尿症（PKU）的治疗方法是什么？
一旦确诊为苯丙酮尿症（PKU），应立即开始饮食治疗，即低苯丙氨酸饮食。对于年龄较大的患儿，还需要补充多种维生素、矿物质和神经递质前体药物。
二、先天性甲状腺功能减低症（CH）
1.什么是先天性甲状腺功能减低症（CH）？
先天性甲状腺功能减低症（CH）是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，导致甲状腺激素分泌减少，影响中枢神经系统的发育。
2.先天性甲状腺功能减低症（CH）的危害是什么？
先天性甲状腺功能减低症（CH）若不及时治疗，会影响患儿的体格和智力发育，导致身材矮小、智力低下等。
3.如何检测先天性甲状腺功能减低症（CH）？
在新生儿出生后3天以上，充分哺乳6次以上，足跟采血，采用时间分辨免疫荧光分析法检测促甲状腺激素（TSH）浓度。
4.先天性甲状腺功能减低症（CH）的治疗方法是什么？
一旦确诊为先天性甲状腺功能减低症（CH），应立即开始甲状腺素替代治疗，维持患儿甲状腺功能正常。治疗应在专业医生的指导下进行，定期监测甲状腺功能，调整药物剂量。
三、其他遗传代谢病
除了苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH），足跟血还可用于检测其他遗传代谢病，如先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症等。这些疾病若能早期诊断、早期治疗，多数可以避免或减轻症状，对患儿的健康成长至关重要。
足跟血检查是新生儿疾病筛查的重要组成部分，对于保障新生儿的健康具有重要意义。家长应积极配合医生进行足跟血采集，并按照医生的建议进行后续的检查和治疗。同时，家长也应关注新生儿的生长发育情况，如有异常及时就医。