唐氏综合症筛查的时间通常在孕15-20+6周,主要有以下几种:
1.早期唐筛:在孕11-13+6周进行,主要通过超声检查胎儿颈项透明层厚度(NT)和血清学指标(β-HCG、PAPP-A),结合孕妇的年龄、体重等因素,评估胎儿患唐氏综合症的风险。
2.中期唐筛:在孕15-20+6周进行,主要通过抽取孕妇的血清,检测血清中甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)和人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)的水平,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素,计算胎儿患唐氏综合症的风险。
3.无创产前DNA检测:在孕12-22+6周进行,通过抽取孕妇的外周血,提取胎儿游离DNA,利用新一代高通量测序技术对胎儿游离DNA进行测序,并结合生物信息分析,得出胎儿患唐氏综合症的风险。
4.羊水穿刺:在孕16-22周进行,是一种有创的产前诊断方法,通过穿刺抽取羊水,对胎儿的细胞进行培养和染色体核型分析,以确诊胎儿是否患有唐氏综合症或其他染色体异常。
需要注意的是,不同的唐筛方法有不同的最佳检查时间和适用人群,孕妇应在医生的指导下选择合适的检查方法,并按时进行检查。此外,唐筛结果只是一种风险评估,不能确诊胎儿是否患有唐氏综合症,如唐筛结果提示高风险,应进一步进行羊水穿刺或无创产前DNA检测等确诊性检查。