唐氏综合症筛查主要是通过抽取孕妇的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。具体如下:
1.甲型胎儿蛋白(AFP):是胎儿的一种特异性球蛋白,怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清中AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
2.人类绒毛膜性腺激素(β-hCG):怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清中β-hCG水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。
3.游离雌三醇(uE3):怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清中uE3水平明显降低,平均MoM值为0.7MoM。
4.抑制素A(InhibinA):怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清中InhibinA水平降低,平均MoM值为0.5MoM。
5.妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A):怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清中PAPP-A水平降低,平均MoM值为0.4MoM。
需要注意的是,唐氏综合症筛查只是一种初步的筛查方法,其结果并不能确诊胎儿是否患有唐氏综合症。如果唐氏综合症筛查结果为高危,需要进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测,以确诊胎儿是否患有唐氏综合症。