新生儿脂肪酸代谢异常新生儿查出脂肪酸代谢异常

高度怀疑为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，需要基因检测，此病若发作较凶险，建议周二上午来我特需门诊看看。现在宝宝没有任何症状，医生，我们做基因检测有希望是病理性的吗。目前没症状可以看好吗。我们在苏州母子医院前天又复查的，肝功能，血常规和心肌酶都正常，做了基因检测，如果肝功能血常规和心肌酶都正常可以排除是先天性的吗？目前宝贝40天了，以你的经验看我宝宝这病严重吗？韩主任，我宝宝前天在苏州母子医院抽的足跟血还有基因检测在等需要6周出来，我如果后天来挂你的号宝宝还要重新抽他的血吗。目前不严重，但要治疗预防发病。这个病是不是过了30岁就不会那么容易发了。不是。现在基因检测还没出来，有不是遗传是病理的可能吗？基因出来再说。韩主任基因如果是杂合子是不是会没事，这个报告c14也会升高呢。我已上传病历资料。韩主任你看这次第三次复查c14有所下降了。结果刚出来。有排除极长链可能吗。不能。目前需要吃左卡尼丁吗。可以吃起来。一天吃多少呀？母乳和奶粉怎么吃法。左卡尼丁。每次0.25g,每天2次，吃蔼尔舒奶粉（富含中链脂肪酸）。我上次买的纽太特也能吃吧。0.25g是25ml吗？这两天宝宝睡觉醒来伸懒腰容易呛奶，这是什么原因。2.5ml.。呛奶注意喂养方式。是0.25ml吗？2.5ml。韩主任基因检测出来是杂合子是不是就不是显性不会发病啊。把基因结果传上来。预约医生韩连书提交时间:2018-07-02。16:05预约时间:2018-07-02产品信息:电话咨询疾病:皮肤过敏（2018-06-02填写）病情主诉:韩主任之前找你咨询过，宝宝脂肪酸代谢异常今天基因出来了你看下这是确诊了吗？目前宝宝正常。串联质谱第一次检查c14:1指标0.56，第二次指标1.02，第三次指标0.65。出生无黄疸无异常，这个病以后一直要吃药吗？会对生命有危险吗，孩子以后能结果吗，会是假阳性吗？这是上次的血常规单子既往病史:无（2018-06-02填写）希望获得帮助:上个月做了肝功能心肌酶血常规都正常的，现在我们需要怎样治疗，平时要当心哪些