新生儿脂肪酸代谢异常足跟血查出脂肪酸代谢异常

家长您好！根据目前的检查结果来看，不过目前一些指标都较前有所好转了，是好事。基因检测是为了排除目前怀疑的疾病，我建议做一下。嗯好的，郑医生，第三次我们去检查足跟血的时候结果当时没出来，然后医生有让我们吃左卡尼汀，这个需要吃吗。对，可以吃的，帮助降低那个异常的指标。如果下次去检查指标正常了就是没问题了对吧。只能说是好转，完全排除要等待基因检较。基因检测。郑医生，这个病我知道很严重的，如果基因检测出来是杂合子的话会好一点会没事吧，纯合子就不行对吗。对的，是这样的。那杂合子的话，这个指标也会异常吗。蛮难讲，有时也会异常的。杂合子就不会有生命危险吧。还有医生，以你的经验，如果是纯合子的话c14:1会降吗。如果是纯合子，说明是先天性的，用了药后也可能会降低。纯合子不用药会降吗。纯合子的话如果不发生低血糖，感染等诱发因素的情况下，用药后通常也会降低的。当然，每个孩子情况并不同，基因突变位点不同，严重程度也可能不同。我们3次都没用药，第三次自己降了，第三次报告没出来的时候医生给我们配了药所以现在吃上的，如果是遗传性的话不用药一般不会降这么多吗？不好说。因为先天性肉碱缺乏症一般是上述提到的诱因引起发病，如果诱因被去除了，与正常的孩子差不多。所以也有可能自己恢复的。