18三体综合征又称Edwards综合征，是次于唐氏综合征的第二种常见染色体三体征，活婴中发生率为1/6000～1/3500，女性明显多于男性，患儿母亲平均生育年龄为34岁。患儿在胎儿早期即可流产，存活者有明显的智力发育迟缓和特殊面容，合并其他畸形。下面为你介绍18三体综合征的相关信息：
1.症状：18三体综合征患儿有多种畸形，生长发育迟缓，出生时体重和身长偏低，满月脸，眼距宽，眼裂小，外眼角下斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平，鼻孔朝上，口小唇厚，舌常伸出口外，故又名伸舌样痴呆。常伴有先天性心脏病等其他畸形。
2.检测方法：
孕早期：孕早期唐氏筛查血清学指标结合孕妇的年龄、体重、孕周计算得出的风险值。唐氏筛查血清学指标中，甲型胎儿蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）升高，游离雌三醇（uE3）降低，再结合孕妇的年龄、体重、孕周计算风险值。
孕中期：孕中期唐氏筛查是抽取孕妇的外周血，检测血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周、预产期等因素计算胎儿患18-三体综合征、21-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险值。
无创产前DNA检测：又称无创胎儿染色体非整倍体检测，通过采集孕妇外周血10ml，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体的风险。
羊水穿刺及胎儿染色体核型分析：通过抽取孕妇的羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检测细胞中的染色体核型，是确诊18三体综合征的金标准。
3.预防措施：孕妇应避免接触致畸物质，如辐射、化学毒物等，避免高龄生育，唐氏综合征和18三体综合征的发生率随着孕妇年龄的增加而增加。
4.治疗选择：18三体综合征目前尚无特效的治疗方法，主要是针对患儿的各种畸形进行治疗，如先天性心脏病的手术治疗、先天性髋关节脱位的矫正治疗等。同时，家长和监护人需要给予患儿长期的康复训练和支持，帮助患儿尽可能地提高生活质量和自理能力。