18三体综合征又称Edwards综合征，是次于唐氏综合征的第二种常见的常染色体三体征，活婴中发生率为1/6000～1/4000，女性明显多于男性，患儿母亲平均生育年龄为34岁。
18三体综合征患儿有多种严重的先天畸形，致死率高，幸存者有明显的智力障碍、发育延迟等症状。常见的临床表现有：
颅面部畸形：头颅小而长，枕部平，脸圆而扁平，眼距过宽，内眦赘皮明显，可有虹膜缺损，角膜混浊，鼻梁低平，鼻孔朝天，耳位低，耳廓畸形。
手足畸形：手指粗短，弯曲，通贯掌，手掌三叉点向远端移位，可有并指、多指畸形。
其他：常有先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损等；还可伴有多指（趾）、唇腭裂、脐疝、腹股沟疝等畸形。
18三体综合征的诊断主要依靠染色体核型分析。孕妇在孕15～20周时可通过唐氏筛查或无创DNA检测发现胎儿患18三体综合征的风险。如果唐筛或无创DNA检测结果提示高风险，应进一步进行羊水穿刺或脐血穿刺，进行染色体核型分析，以明确诊断。
18三体综合征目前尚无有效的治疗方法，主要是对症治疗。患儿可能会出现多种畸形和功能障碍，需要进行长期的康复训练和治疗，以提高生活质量。
对于18三体综合征的预防，目前主要是通过产前筛查和诊断来实现。孕妇应在孕早期或孕中期进行唐氏筛查或无创DNA检测，以及时发现胎儿患18三体综合征的风险。如果唐筛或无创DNA检测结果提示高风险，应进一步进行羊水穿刺或脐血穿刺，进行染色体核型分析，以明确诊断。如果确诊胎儿患有18三体综合征，孕妇可以根据自身情况和医生的建议，选择终止妊娠或继续妊娠。