18三体综合征又称Edwards综合征，是次于唐氏综合征的第二种常见染色体三体征。患儿有突出的枕部突出，眼距宽，马鞍鼻，耳廓畸形，心脏畸形，脐疝或腹股沟疝等，手呈特殊握拳状。男性18三体综合征患儿多有小阴茎，女性患儿可有阴蒂肥大。
18三体综合征的发生与母亲的年龄密切相关，母亲年龄越大，风险越高。此外，遗传因素、环境因素等也可能导致18三体综合征的发生。
18三体综合征的症状主要包括以下几个方面：
特殊面容：患儿有突出的枕部突出，眼距宽，马鞍鼻，耳廓畸形等。
心脏畸形：约50%的患儿会出现心脏畸形，如房间隔缺损、室间隔缺损等。
脐疝或腹股沟疝：约50%的患儿会出现脐疝或腹股沟疝。
手呈特殊握拳状。
男性患儿多有小阴茎，女性患儿可有阴蒂肥大。
18三体综合征的诊断主要依靠临床表现和染色体检查。如果患儿有上述特殊面容和畸形，应高度怀疑18三体综合征。染色体检查可以确诊。
18三体综合征的治疗主要是对症治疗，如心脏畸形的治疗、脐疝或腹股沟疝的治疗等。目前尚无特效的治疗方法，患儿的预后较差。
预防18三体综合征的最好方法是进行产前诊断。孕妇可以在孕11-13周+6天进行NT检查，孕15-20周+6天进行唐氏筛查，孕22-26周进行四维彩超检查等，以排除18三体综合征。此外，孕妇在孕期应注意避免接触有害物质，保持良好的生活习惯和饮食习惯，有助于预防胎儿畸形的发生。